我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，造成经济负担，影响家庭和谐幸福。为推动开展预防出生缺陷行动，中国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，动员全社会共同努力，积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。

1.无创DNA是什么?

无创DNA简称NIPT，是产前筛查的一种，通过采集孕妈妈外周血(约5ml)，提取游离的来自胎儿的DNA片段，对其进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息学分析和统计，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。目前无创DNA有普通版本(主要筛查21三体、18三体和13三体综合征。)和升级版本(简称NIPS，其在普通版本基础上加深了测序深度，扩大筛查范围，能检测常见胎儿染色体非整倍体异常和多种大于3Mb的胎儿染色体大片段缺失或重复等疾病。)

2.为什么要做NIPT？

孕育健康宝宝，是每个家庭最大的心愿。但是遗传疾病、不良生活环境及不健康行为等因素，随时可能威胁胎儿的健康，可能在胎儿发育过程中引发各种先天异常，从而导致孕妇流产或死胎、死产的发生。而部分孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称为出生缺陷。

我国每年新增先天性出生缺陷患儿高达90万例，约占出生人口总数的5.6％。其中21-三体、18-三体和13-三体综合征是临床上最常见的非整倍体疾病。这些疾病属于危害严重、不可治愈但是可以预防的疾病，严重影响患者的健康成长和生存质量。

研究表明，唐氏综合征（21-三体）患者全生命周期投入医疗资源及照护成本高昂，平均每位患者所造成的直接经济负担为153.32万元，间接经济负担为231.54万元，总经济负担为384.86万元。因此，预防出生缺陷的意义重大。为了减少出生缺陷儿的发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷的三级预防措施，NIPT便是属于二级预防中的产前筛查。

通过无创DNA产前检测，进而实现筛查-诊断-干预实施闭环，有助于最大程度防控21-三体、18-三体和13-三体等出生缺陷，提高出生人口素质。

3.适用人群

（1）孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；（2）唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇；（3）孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇；（4）羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；（5）不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；（6）血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；（7）夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；（8）希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。（9）婚检人群，正常备孕人群，早期妊娠（<4个月）正常孕妇

4.无创DNA产前检测报告解读

NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，报告形式仅有高风险和低风险两种结果。（1）当NIPT结果为低风险，就可以完全放心了吗？不是的！任何技术都存在局限性，NIPT也不例外，当NIPT结果为低风险时，并不能代表胎儿染色体绝对没有问题，仍可能存在小概率漏筛的情况，也就是仍有胎儿染色体异常的可能，还需要结合后期B超检查等多种手段进一步排查，若后期产检中发现异常情况，还是需要听取医生的建议，继续做介入性的产前诊断介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）进行确诊。（2）当NIPT结果为高风险，宝宝一定有问题吗？由于NIPT只是筛查手段，当结果为高风险时，并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此，不应仅根据NIPT高风险结果就做出终止妊娠的建议和处理，医生建议孕妈妈们收到NIPT高风险结果时，应立即进行遗传门诊咨询，并遵循医生建议进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等），再根据诊断结果选择是否继续妊娠。