地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。它的本质不是因为缺铁，而是由于基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失，从而引发的贫血。

想象一下，我们身体里的红细胞就像一辆辆“运输车”，负责把氧气运送到全身。车里的核心“货物”就是血红蛋白。地贫就是一种由于基因指令出了点小问题，导致制造出来的“血红蛋白”质量不合格的遗传病。这些不合格的“运输车”容易破损，寿命变短，从而导致人体贫血。

1.地贫会遗传吗？——关键在父母

地贫是遗传病，它的遗传规律很简单

（以β地贫为例）：每个人都有两套基因，一套来自父亲，一套来自母亲。如果只有一个基因有问题，另一个正常，这个人就是地贫基因携带者（亦称轻型地贫）。他们通常没有症状或只有轻微贫血，生活不受影响，但能将缺陷基因遗传给下一代。只有当成对的两个基因都有问题时，才会表现出中重度贫血，即中间型或重型地贫。见表1。

2.地贫有哪些不同类型？

根据严重程度，地贫分为三种：

（1）轻型地贫（携带者）。症状：就像身体的“隐藏模式”。本人通常无任何症状，或仅有轻微贫血，生活、工作、运动完全不受影响。重要性：最大的风险在于未来生育时，如果配偶也是同类型携带者，就可能生出中重型地贫宝宝。

（2）中间型地贫。症状：介于轻型和重型之间。表现为中度贫血，可能面色苍白、乏力、脾脏肿大。生长发育可能受影响，在感染或怀孕时贫血会加重。

（3）重型地贫。①重型β地贫：症状：通常在出生后3~6个月开始出现严重贫血，面色苍黄、食欲不振、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼变形（形成“地贫特殊面容”：头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷）。治疗：终身定期输血（通常每月1~2次）和去铁治疗。如果不治疗，孩子通常在5岁前因严重贫血或感染而夭折。②重型α地贫（HbBart's胎儿水肿综合征）：这是最严重的一种，四个α基因全部缺失。胎儿在子宫内即发生严重贫血、全身水肿、

肝脾巨大，常于孕晚期胎死腹中或出生后不久即死亡。

3.我如何知道自己是携带者？——筛查三步曲

非常简单，通过一次抽血就能完成筛查：第一步：血常规。主要看“平均红细胞体积（MCV）”和“平均红细胞血红蛋白含量（MCH）”这两个指标。如果它们同时明显偏低，医生就会怀疑你是地贫携带者或缺铁性贫血。第二步：血红蛋白电泳。这是区分“地贫”和“缺铁性贫血”的关键一步，也能初步判断是α还是β地贫。第三步：基因检测（确诊）。这是诊断地贫的“金标准”，能最终确认你是不是携带者，以及是哪种类型的缺陷。

重要提示：婚检、孕检时，医生都会建议做第一步的筛查，请大家务必重视！

4.我们该如何预防？

预防重型地贫儿的出生，是完全可以做到的！记住这三道防线：第一道防线（婚检/孕检）：夫妻一起做筛查。了解自己是否是地贫携带者。第二道防线（产前诊断）：如果夫妻双方都是同类型携带者，女方怀孕后，必须通过产前诊断（如羊水穿刺）来确定胎儿是否健康。这是避免悲剧发生最关键的一步。第三道防线（新生儿筛查）：宝宝出生后进行筛查，早发现、早治疗。

5.重要提醒

地贫不是缺铁！地贫是基因问题，千万不要自己乱补铁！是否需要补铁，一定要听医生的。携带者不是病人！无需治疗，正常生活即可。科学备孕，主动筛查：这是对自己负责，也是对下一代负责。