癌症是全球主要健康威胁之一，早期发现对提高生存率至关重要。在癌症筛查中，医学检验科的“肿瘤标志物”检测发挥着关键作用。肿瘤标志物是肿瘤细胞或机体反应产生的特殊物质，可在血液、体液中检测到。它们虽不能单独确诊癌症，但能辅助筛查、评估疗效和监测复发。

1.什么是肿瘤标志物？

肿瘤标志物通常是一些蛋白质、糖类、酶、激素或基因突变产物，它们在肿瘤细胞中的表达水平往往高于正常细胞。根据其来源和功能，肿瘤标志物可分为以下几类：（1）蛋白质类标志物。这类标志物是最常见的，包括：甲胎蛋白（AFP）：常用于肝癌和生殖细胞肿瘤的筛查。癌胚抗原（CEA）：与结直肠癌、胃癌、肺癌等多种癌症相关。前列腺特异性抗原（PSA）：用于前列腺癌的筛查和监测。CA125：主要用于卵巢癌的检测。CA19-9：与胰腺癌、胆管癌等消化道肿瘤相关。（2）激素类标志物。某些肿瘤会分泌异常激素，例如：人绒毛膜促性腺激素（HCG）：在妊娠滋养细胞肿瘤（如绒毛膜癌）中升高。降钙素（Calcitonin）：甲状腺髓样癌的标志物。（3）酶类标志物。肿瘤细胞可能释放某些酶，如：神经元特异性烯醇化酶（NSE）：与小细胞肺癌、神经内分泌肿瘤相关。前列腺酸性磷酸酶（PAP）：曾用于前列腺癌检测，现已被PSA取代。（4）基因类标志物。随着分子生物学的发展，基因突变也被用于癌症风险评估和靶向治疗指导。

2.肿瘤标志物如何检测？

检验科主要通过血液、尿液、组织活检等样本进行肿瘤标志物检测，常用技术包括：（1）免疫分析法。酶联免疫吸附试验（ELISA）：利用抗体与标志物结合，通过酶促反应显色定量。化学发光免疫分析（CLIA）：灵敏度高，适用于PSA、CA125等标志物的检测。放射免疫分析（RIA）：早期常用，但因放射性污染问题逐渐被淘汰。（2）分子生物学技术。聚合酶链反应（PCR）：检测肿瘤相关基因突变或融合基因（如BCR-ABL）。荧光原位杂交（FISH）：用于HER2基因扩增检测（乳腺癌靶向治疗指导）。（3）质谱技术。近年来，质谱技术（如LC-MS/MS）因其高特异性被用于某些低丰度标志物的检测。

3.肿瘤标志物在癌症筛查中的应用

（1）早期筛查。部分肿瘤标志物可用于高危人群的筛查，例如：PSA检测：50岁以上男性前列腺癌筛查。AFP联合超声：肝硬化患者肝癌筛查。CA125+经阴道超声：卵巢癌高风险女性筛查。然而，由于肿瘤标志物的敏感性和特异性有限，单独使用易导致假阳性或假阴性，因此通常需要结合影像学（如CT、MRI）或病理活检。（2）辅助诊断。当患者出现疑似癌症症状时，肿瘤标志物可提供参考：CEA升高+便血→可能提示结直肠癌。CA19-9升高+黄疸→需排查胰腺癌。（3）疗效监测。肿瘤标志物的动态变化可反映治疗效果：化疗后PSA下降→前列腺癌治疗有效。术后CEA持续升高→可能提示残留病灶或复发。（4）预后评估。某些标志物水平与肿瘤恶性程度相关，例如：高水平的LDH（乳酸脱氢酶）可能预示侵袭性淋巴瘤。HER2阳性乳腺癌通常更具侵袭性，但适合靶向治疗。

4.肿瘤标志物的局限性

尽管肿瘤标志物在癌症管理中发挥重要作用，但其应用仍存在以下问题：（1）敏感性不足。早期癌症可能不释放足够量的标志物，导致假阴性。例如，仅约50%的早期卵巢癌患者CA125升高。（2）特异性有限。许多标志物在良性疾病（如炎症、肝硬化）中也会升高。CEA在吸烟者中可能轻度升高，但不一定代表癌症。（3）异质性影响。同一癌症类型可能表达不同标志物（如肺癌有CEA、NSE、CYFRA21-1等多种标志物）。不同患者的标志物水平差异较大，难以设定统一临界值。因此，肿瘤标志物不能作为癌症诊断的“金标准”，必须结合其他检查综合判断。

5.结语

肿瘤标志物是癌症筛查、诊断和治疗监测的重要工具，但其应用需谨慎。检验科通过高精度的检测技术为临床提供关键数据，而医生则需结合患者病史、影像学等综合评估。未来，随着新技术的涌现，肿瘤标志物的检测将更加精准，为癌症早诊早治提供更强有力的支持。