c1.什么是急性淋巴细胞白血病

ALL是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增值并可浸润各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病。

本病可以发生在任何年龄，但多见于儿童及青壮年，是小儿时期最常见的白血病类型。ALL发生由于骨髓中白血病细胞增多，正常造血系统功能受到抑制，导致贫血症状，如疲劳、乏力、皮肤苍白等。

白血病细胞的存在影响了血小板的生成和功能，导致患者容易出现鼻出血、牙龈出血、瘀伤、消化道出血和血尿。偶有颅内出血，为引起死亡的重要原因之一。因白血病细胞抑制了正常的免疫功能，可导致感染风险增加，出现发烧等感染表现。白血病细胞对器官的浸润可导致肝脏、脾脏、淋巴结肿大，骨髓和骨膜浸润可引起骨关节疼痛及胸骨压痛较明显。其迅速进 展性和侵袭性使得早期诊断和及时治疗尤为重要。

2.急性淋巴细胞白血病的检验方法

ALL诊断应采用MICM（细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学）诊断模式。

（1）初筛：血常规检查。当患者因原因不明贫血或者反复感染就诊时，医生首先会开具血常规检查。ALL患者的血象通常会显示多种异常，包括红细胞数量减少引发的贫血，以及血小板水平显著降低。此外，白细胞异常增高（部分患者可降低或维持在正常范围）但淋巴细胞的比例和形态发生明显变化，外周血涂片中可观察到大量未成熟的“幼稚淋巴细胞”，异常细胞是疾病的直接表现。血常规检查能为医生提供判断患者血液系统功能状况的基本依据，同时为进一步的骨髓检测奠定基础。

（2）确诊核心：骨髓穿刺与形态分析。骨髓象分析是确诊急性淋巴细胞白血病的“金标准”之一。取骨髓样本染色进行显微镜观察，可见骨髓中有核细胞增生活跃 甚至极度活跃，表现为淋巴细胞显著增殖，尤其以原始和幼稚淋巴细胞为主。细胞学特征提示骨髓造血功能受到严重抑制，正常造血细胞比例大幅下降。骨髓象检查不仅能确诊，也能为白血病的分型和治疗方案制定提供关键信息。

（3）免疫分型（流式细胞术）。依据细胞形态学和化学染色不能区分是B细胞还是T细胞的来源，通过流式细胞术对多种细胞表面抗原进行分析，可鉴定白血病细胞的免疫学类型。B~ALL主要标志为CD19、HLA~DR、cCD79a、TdT阳性，T~ALL的主要标志为绝大多数病例CD7、CD3和TdT阳性，CDla、CD2、CD4、CD5、CD8有不同程度表达。区分白血病细胞属于B系还是T系，精准分型是制定化疗方案的关键。

（4）细胞遗传学和分子生物学检测。ALL的预后和治疗反应与基因突变密切相关，因此需进一步“解码”白血病细胞。染色体核型分析：检测染色体数目和结构异常，如Ph+，即BCR~ABL融合基因提示成人ALL预后较差，需靶向 药物联合治疗。FISH检查，应包括用分离探针做MLL重排、IAMP21：可以选做ETV6~RUNX 1（TEL~AML1）、E2A~PBX1、BCR~ABL1。分子生物学检测（PCR、基因测序），发现如IKZF1等基因突变，帮助评估复发风险，指导个性化治疗是非常重要。

3.脑脊液与影像学检查

ALL白血病细胞可能浸润中枢神经系统，因此需要抽取脑脊液查看是否有白血病细胞，结合影像学检查评估淋巴结、肝脾肿大或肿瘤浸润情况，尤其是T细胞ALL易合并纵膈肿块。

儿童ALL的治愈率可达90%以上，成人的预后也显著改善，但前提是早诊断，早分型。若出现持续乏力、骨痛、异常出血或反复感染，务必及时就医。一次简单的血常规，或许就是生命转机的开始。急性淋巴细胞白血病检验如同一场精密的“解码”，从细胞形态到基因层面，让白血病细胞无处遁形，随着检测技术的进步，ALL的治疗正迈向更个性化、精准化的新时代。