胎儿畸形又称胎儿先天缺陷，包括结构异常和功能异常两种情况。有资料表明，我国新生儿畸形率高达13.7‰，每年有超过20万名先天畸形儿诞生。导致胎儿畸形的原因有很多，包括遗传因素、环境因素、母体因素等，其中染色体异常和基因异常等遗传因素是比较常见的。那胎儿畸形的症状是什么？产前超声可以排查哪些胎儿畸形？今天，我们将为大家揭开一些关于胎儿畸形的面纱。

1.胎儿畸形的症状表现

胎儿畸形主要表现为无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等，具体如下：

（1）无脑儿：这是一种很严重的胎儿畸形，外观表现为颅骨缺失和双眼突出，表现为蛙样面容。大多数儿童伴有肾上腺发育不良的问题，尤其是早产儿。

（2）脊柱裂：产前检查可以检测出脊柱裂，而隐型脊柱裂则不易被检测出来。隐性脊柱裂一般在婴儿期无明显表现，但会伴随着年龄的增加患儿会表现为腰腿疼痛、排尿排便困难等。有些患儿出生的时候脊柱后纵轴线上有明显的包块突起，伴有神经系统症状。

（3）唇颚裂：唇腭裂是一种常见的胎儿畸形，主要伴有鼻翼和牙齿的发育不完善。腭裂严重的儿童不能正常进食，连咽部也会受累。唇腭裂儿童需尽早进行手术矫正。

（4）先天性心脏病：先天性心脏病的类型非常多样，有上百种，最常见的有间隔缺损、主动脉狭窄、左心发育不良等。

胎儿畸形严重影响人口质量，给社会和经济带来沉重负担。三体综合症、无脑儿、神经管缺陷、重度脑积水等疾病都能在产前检查中发现。在妊娠期间，无论处于什么时期，只要检查出有缺陷的胎儿，都需要考虑终止妊娠。

2.产前超声能排查哪些胎儿畸形

产前超声是一种非常重要的产前诊断方法，能够对胎儿进行全面检查并排查可能存在的异常情况。以下是产前超声能够排查的一些常见畸形：

（1）先天性心脏畸形：产前超声可以检测到胎儿心脏的大小、位置以及血管连接方式等，以此来了解胎儿的心脏结构与功能是否正常。

（2）神经系统畸形：产前超声可以检测出胎儿的脑、脊髓等神经系统结构，比如脑膨出、脑积水、脑肿瘤等。

（3）消化系统畸形：产前超声能检查出十二指肠闭锁、先天性巨结肠等消化系统结构的发育情况。

（4）泌尿系统畸形：产前超声可以检测到胎儿的肾、膀胱等泌尿系统结构的发育情况，如肾积水、输尿管囊肿等。

（5）骨骼畸形：产前超声检查能发现胎儿是否存在关节异常、四肢畸形在内的胎儿的骨骼发育情况。

需要注意的是，产前超声虽不能检测出所有的胎儿畸形，但仍不失为一种很有价值的辅助诊断方法。如果发现任何异常情况，最好前往医院咨询专业医生进行进一步的诊断和治疗。

3.如何有效预防胎儿畸形

（1）避免感染：怀孕初期患有上呼吸道感染，感染后会通过血液传播给胎儿，造成胎儿的先天性心脏病。所以，怀孕期间一定要尽量避免感染，降低感冒的几率，如果是真的感冒了，一定要在医生的指导下用药，以免影响到胎儿的发育。

（2）注意生活习惯：怀孕期间要注意多休息，避免过度疲劳，同时也要避免超时间卧床。平时要多做一些舒缓的运动，比如游泳、散步等，避免血栓形成，影响到胎儿的发育。

（3）防止环境污染：长期暴露在辐射、化学物质等因素影响下，胎儿基因会出现突变，造成染色体损伤，从而造成先天性心脏病。怀孕期间应尽量避免有毒有害环境、污染环境，避免暴露于辐射等有害物质，有助于胎儿预防先天性心脏病。

（4）避免药物损伤：孕妇在孕期尽量不要自己用药，比如抗凝血药物、抗肿瘤药物等，这些药物会造成胎儿染色体异常，比如卡培他滨、紫杉醇等抗肿瘤药物，有可能造成胎儿染色体畸变，诱发先天性心脏病，所以在用药的时候要遵医嘱，不要擅自用药。

结语

怀孕期的女性一定要注意。远离二手烟环境，避免接触放射线。均衡为身体摄入营养，患有疾病时，需要及时就医，在医生的指导下用药。以上就是全部内容，希望对大家有所帮助。