对于女性而言，怀孕是一段神圣且复杂的旅程，孕妈妈在该阶段不止体会到怀孕的幸福，而且随着孕期的不断推进，孕期检查的选择也成为众多准妈妈心中的一块重石，特别是当面对唐氏筛查与无创DNA检测这两大选项时，不少准妈妈陷入深深的思考中。

1.什么是唐氏筛查？

唐氏筛查主要是通过检查孕妇血液的方式，评估胎儿是否存在遗传性疾病风险。在进行检查时，主要是通过分析孕妇母体血清内的特定物质，并结合孕妇怀孕周期、年龄以及体重等因素做出综合判断。应注意的是，当孕妇年龄超过35岁时，建议进行更为精确的产前诊断。唐氏筛查在孕期阶段具有严格要求，不同孕期使用的生物标志物也存在一定差异：孕早期主要通过筛查人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG和血清妊娠相关蛋白A等指标判断；孕中期主要采取二联、三联或四联筛查的方式。虽然唐氏筛查属于一种非侵入性的检查方法，不会损伤胎儿，但是却存在一定概率的误诊情况，其检出率在60%~80%间。

所以，唐氏筛查仅能评估现存的风险，并不是确诊手段。如果经筛查后最终结果显示是高风险，那么就需要进一步采取如羊水穿刺或无创DNA检测等更为准确的方法确认。即使最终结果显示低风险，那么也不能排除染色体异常的可能性。

2.什么是无创DNA检测？

无创DNA检测也被称为无创产前DNA检测或无创胎儿染色体非整倍体检测，通过采集孕妇静脉血分析母体外周血浆中游离DNA片段的技术检测方法。借助该技术进行检测，可获取胎儿的遗传信息，以判断胎儿是否患有三大染色体疾病。当胎儿染色体出现异常状况时，常会导致母体中的DNA含量存在微小的变化，此时可借助深度测序、生物信息分析的方式检测出来。

当孕妇怀孕12周及以上时，无创DNA检测是一个安全的选择，这是因为仅需要通过抽取孕妇静脉血的方式就可完成检测，并不会损伤孕妇或胎儿。自从2010年以来，这项技术就开始在我国逐渐普及，主要是用于筛查唐氏综合征、爱德华综合征以及帕陶综合征，检出率超90%，随着该项技术的不断发展，其准确率高达99%，是高级筛查范畴。

但是，当使用无创DNA检测时应注意以下几点：（1）孕妇怀孕未满12周时不建议采取该技术；（2）当孕妇或配偶存在明显染色体数目或结构异常时，那么DNA检测有可能无法精准评估胎儿状况；（3）过去一年孕妇接受过免疫治疗、异体输血或干细胞治疗，那么不建议使用无创DNA检测，因为其有可能影响最终检测结果。

虽然无创DNA检测具有较高的准确性，但是其本质上依旧是一种风险评估工作，并不能作为具体的确诊手段。当最终检测结果提示存在高风险时，还需要进一步做诊断性测试确认。

3.唐氏筛查与无创DNA检测如何选择？

选择唐氏筛查与无创DNA检测时，应明确两者间的特点以及具体的适用范围。

（1）唐氏筛查虽然应用范围更广，成本较低，但是在检出率方面却相对较低，仅占60%~80%，存在较高的假阳性或者是假阴性风险。当唐氏筛查结果提示存在高风险时，或因错过最佳的筛查时间，那么

此时应考虑利用无创DNA检测方案。（2）无创DNA检测比较适合应用于孕12至22+6周，仅需要抽取孕妇静脉血，就可以高精度筛查出胎儿常见的染色体非整倍体异常状况，其准确率在90%以上，有时将高达99%，显著优于传统唐氏筛查。如果经济条件允许，一些孕妇可以直接选择无创DNA筛查，并跳过唐氏筛查环节，从而获取更为可靠的风险评估。

但是应注意的是，并不是所有孕妇都适合无创DNA检测。如，当孕妇孕周不足12周、夫妻一方存在染色体异常、孕妇近期接受过输血、免疫治疗以及干细胞移植等情况时，有可能对最终检测结果精度产生影响。所以，是否采用无创DNA，还需结合个体健康状况、孕产史以及专业医生建议做出综合判断。

综上所述，整个孕期确实充满了不确定性，但是每次按时产检以及做出理性决策，都是对宝宝做出的切实守护。不管选择哪种筛查方式，孕妈妈都不需要过度焦虑，科学评估、听从医嘱，都是现下最为合适的路径。