我在生殖医院分子遗传中心做胚胎检测工作7多，经常遇到这样的情况：孕妇拿着产前诊断报告哭着来咨询，说胎儿查出了遗传异常，问我们能不能在实验室里“修好”孩子的基因。

每次遇到这种情况，我都特别心疼，但也得实话实说——胎儿一旦确诊遗传异常，想在孕期“补救”几乎不可能。不过，我们实验室里的PGT技术，能在怀孕前就把风险拦住，这才是真正能帮到有遗传风险家庭的关键。

先跟大家说句实在的：产前诊断只能“找问题”，没法“解决问题”。之前有位孕妇，孕20周做羊水穿刺，查出胎儿是重型地贫，她和丈夫都是地贫携带者，之前没做任何孕前干预。拿到报告后，夫妻俩抱着最后一丝希望来问我，能不能通过实验室技术修改胎儿的基因。我只能遗憾地告诉他们，胎儿的基因在受精卵形成时就定了，现在再想改根本不可能，最后他们只能忍痛终止妊娠。

还有对夫妻，孕18周查出胎儿是21三体综合征（唐氏综合征），两人身体都健康，也没家族病史，就是因为女方38岁，卵子染色体出错的概率高。他们之前觉得“产前诊断能解决一切”，没做孕前筛查，结果还是没能避免悲剧。其实很多人都误解了产前诊断的作用，它就像给胎儿做“体检”，能查出问题，但没法像修机器一样把问题修好，真查出严重异常，往往只能面临艰难的选择。

但PGT技术不一样，它能在怀孕前就把“坏胚胎”筛掉，从源头避免遗传异常。我给大家讲讲我们实验室里的操作流程，大家就明白了。PGT技术全称是胚胎植入前遗传学检测，简单说就是在胚胎移植到妈妈子宫前，我们先从胚胎上取几个外层细胞——就像从苹果皮上取一小块，完全不影响胚胎发育——然后在实验室里检测这些细胞的基因和染色体。

如果夫妻有遗传风险，比如都是地贫携带者，我们会检测胚胎是否携带地贫致病基因；要是女方年龄大，我们会看胚胎染色体数目是否正常。只有检测出基因、染色体都没问题的健康胚胎，我们才会交给临床医生移植。这样一来，移植成功后怀上的孩子，自然就不会有之前担心的遗传异常了。

去年有对夫妻，之前生过一个重型地贫孩子，这次备孕前专门来找我们做PGT。我们帮他们培育了8个胚胎，在实验室里逐一检测，发现有3个胚胎不携带地贫致病基因。移植其中一个后，女方顺利怀孕，孕中期做产前诊断，确认胎儿完全健康，现在孩子已经出生半年了，每次来复查都特别活泼。要是他们没做PGT，还是靠自然受孕，那胎儿再患地贫的风险还是25%，又得经历一次揪心的等待。

在我们实验室，这样的案例还有很多。有对反复流产的夫妻，连续3次怀孕都在孕早期流掉，查了子宫、免疫都没问题，最后来做PGT。我们检测他们的胚胎，发现之前流产的胚胎都有染色体异常，这次筛选出2个正常胚胎，移植后一次就成功了。现在孩子快1岁了，夫妻俩每次来都跟我们说，要是早知道PGT技术，就不用遭那么多罪了。

PGT技术的价值，还在于能避免终止妊娠对女性身体的伤害。之前有位女士，因为反复终止妊娠，子宫内膜变得很薄，后来做PGT成功怀孕，她说：“要是早点用这技术，我的身体也不会糟成这样。”确实，每次终止妊娠对女性的子宫、内分泌都是一次伤害，而PGT能让女性一次就怀上健康宝宝，不用再经历这些痛苦。

不过有一点我得提醒大家，PGT技术不是所有人都需要做，也不是能筛查所有疾病。只有有明确遗传风险的家庭，比如夫妻一方或双方是遗传病携带者、有反复流产史、女方超过38岁且备孕困难，才需要考虑。而且做PGT一定要去正规医院的生殖中心，我们实验室每次检测都会严格把控质量，准确率能达到99%以上，就是为了让大家放心。

最后想跟大家说，要是家里有遗传病史，或者有过胎儿异常的经历，别等怀孕后再着急。可以先来我们实验室咨询，看看能不能通过PGT技术做孕前干预。毕竟，与其在产前诊断出问题后追悔莫及，不如在怀孕前就用科学的方法，为宝宝的健康把好第一关，这才是对自己和孩子都负责的做法。