新生儿黄疸是新生儿期最常见的临床表现之一，约60%的足月儿和80%的早产儿在出生后一周内会出现不同程度的黄疸。虽然大多数黄疸属于生理性，但若未能及时识别和治疗病理性黄疸，可能导致胆红素脑病，造成不可逆的神经系统损害，近年来，随着医学研究的深入和诊疗技术的进步，新生儿黄疸的筛查、诊断及治疗策略不断更新。

1.新生儿黄疸的发病机制与分类

新生儿黄疸的主要原因是胆红素代谢异常，导致血清未结合胆红素(间接胆红素)水平升高。其发生机制包括:

(1)胆红素生成过多:新生儿红细胞寿命短(70~90天)，破坏后释放大量血红蛋白，经代谢生成胆红素。(2)肝脏代谢能力不足:新生儿肝脏的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)活性低，影响胆红素的结合。(3)肠肝循环增加:肠道菌群未完全建立，导致结合胆红素被B-葡萄糖醛酸苷酶水解,重新吸收入血。根据病因，新生儿黄疸可分为:(1)生理性黄疸:生后2~3天出现，4~5天达高峰，2周内消退(早产儿可延长至3~4周)，胆红素水平在安全范围内。(2)病理性黄疸:出现早(<24小时)进展快、持续时间长，或伴有溶血、感染等高危因素。近年来，研究发现某些基因变异与母乳性黄疸及家族性高胆红素血症相关，为个体化诊疗提供了新思路。

2.新生儿黄疸的风险评估与筛查进展

(1)风险评估工具。传统的黄疸管理主要依赖血清胆红素检测和临床评估，但近年来，小时胆红素百分位曲线(Bhutani曲线)被广泛用于动态评估黄疸风险。该曲线根据生后不同时间点的胆红素水平，将新生儿分为低危、中危和高危组，指导干预时机。此外，遗传风险评估逐渐受到重视。例如，葡萄糖~6~磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿发生溶血性黄疸的风险显著增加，早期基因筛查可预防严重高胆红素血症。(2)无创检测技术。①经皮胆红素测定(TcB):通过皮肤反射光测量胆红素水平，操作简便，适用于动态监测，但受皮肤厚度、种族等因素影响，需定期校准。②智能手机辅助检测:新兴技术利用手机摄像头分析巩膜或皮肤颜色，初步筛查黄疸，尤其适用于资源匮乏地区，但其准确性仍需进一步验证。

3.新生儿黄疸的治疗新进展

(1)光疗优化策略。光疗仍是降低未结合胆红素的首选方法。近年来，研究对光疗参数进行了优化:①光谱选择:窄谱蓝光(460~490nm)效果最佳，新型LED光疗设备能耗低、散热少，更适合长时间照射。②个体化方案:根据胆红素水平、日龄及风险因素调整光疗强度和时间避免过度治疗。③家庭光疗:对于轻度高胆红素血症，家庭光疗设备结合远程监测可减少住院需求。(2)药物治疗。①静脉免疫球蛋白(IVIG):用于溶血性黄疸，通过阻断抗体介导的红细胞破坏减少胆红素生成。②金属卟啉类药物:竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，适用于G6PD缺乏症等高风险患儿，但仍处于临床试验阶段。③益生菌:某些菌株可能通过调节肠道菌群减少肠肝循环，但疗效尚需更多证据支持。(3)换血疗法指征更新，换血疗法是严重高胆红素血症的挽救性措施。美国儿科学会2022年指南建议，以下情况需考虑换血:胆红素水平接近或超过换血阈值(根据小时胆红素曲线评估)。出现急性胆红素脑病早期症状。光疗无效或溶血进展迅速。新型外周动静脉同步换血技术减少了并发症风险，提高了安全性。

4.母乳性黄疸的管理共识

母乳性黄疸分为早发型(喂养不足导致)和晚发型(母乳成分影响肠肝循环)，通常无需停母乳。最新建议包括:(1)加强喂养:早发型黄疸可通过增加母乳喂养频率(8~12次/天)促进胆红素排泄。(2)短暂光疗:若胆红素水平较高，可在继续母乳喂养的同时进行光疗。(3)基因检测:对持续黄疸患儿，可检测UGT1A1基因变异，排除遗传性高胆红素血症。

5.预防与随访

(1)产前预防:对Rh阴性孕妇产前注射抗D免疫球蛋白，预防新生儿溶血。(2)出院前筛查:所有新生儿出院前需监测胆红素，高风险患儿应制定随访计划。(3)家长教育:指导家长观察黄疸进展、识别警示症状，避免延误就医。

6.结语

新生儿黄疸的诊疗已从经验性管理迈向精准化、个体化时代。无创监测、基因筛查及新型治疗手段的应用，显著提高了早期干预的成功率。未来，随着人工智能和大数据技术的整合，新生儿黄疸的预测和管理将更加高效。